El epidemiólogo Elard Koch encabeza la investigación que ofrecería mejores condiciones de vida para las personas con esta afección genética.

Una investigación con avanzadas técnicas de biología molecular podría descubrir la presencia de síndrome de down desde los primeros 10 días de embarazo para reducir la expresión de esta afección genética mediante una terapia embrionaria.

Así lo reveló durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo en España, el investigador y epidemiólogo chileno, Elard Koch, quien aseguró que «el Síndrome de Down tendría tratamiento durante el embarazo con una terapia embrionaria con lo que se podría conseguir un incremento en la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, una disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardiacas y un aumento en la expectativa de vida».

El Síndrome Down, dijo el también Director del Instituto de Epidemiología Molecular de Chile (MELISA), tiene manifestaciones clínicas que son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par de cromosomas 21 (trisomía) que forman parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona.

Esta investigación se despliega en dos fases. En la primera, el equipo de investigadores están optimizando un test de embarazo que permita detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días, luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, detectar la presencia de la anomalía genética.

En la segunda fase, entre la segunda y octava semana de gestación -semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas- se ensayará una terapia embrionaria para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra.

Se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación, dijo el doctor Koch. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21. Si todo marcha de acuerdo al plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”

La investigación que encabeza el doctor Koch ofrecerá mejores condiciones de vida para la persona con esta afección genética.

“Si una mujer quiere ser madre a los 35 años y sabe que puede tener riesgo de tener un niño con Síndrome de Down, se preocupará por hacerse su test de embarazo temprano e iniciar inmediatamente su tratamiento, lo que generará un cambio”, señaló.